染色体异常

1男方 

 

男方精液检查结果为轻度弱精子症。既前向运动的精子25%，非前向运动的精子10%，不动精子65%。外周血G显带染色体分析结果为46,XY。

2女方 

 

抗缪勒氏管激素（AMH）2.56ng/ml，性激素正常。B超显示子宫大小正常，左侧卵巢有一个1.0cm×1.2cm的巧克力囊肿。外周血G显带核型分析结果为:46,XX,13pss。子宫输卵管造影显示双侧输卵管通畅。

夫妇俩拿着检查结果想，难怪不怀孕，还真是有问题！男方弱精子症，女方卵巢巧克力囊肿，还有染色体46,XX,13pss的问题。不能怀孕是三者综合作用的结果，还是其中之一导致？小茹听病友说，染色体有问题就会引起不孕，还要通过比较“高级”的三代试管助孕！看着自己染色体46,XX,13pss的结果，小茹感觉不能怀孕大多是自己的问题，她生怕丈夫会嫌弃自己……

然而，所有的担心似乎都是自寻烦恼。医生告诉小茹夫妇，他们不孕的原因可能主要是因为男方弱精子症。染色体46,XX,13pss的结果属于“染色体多态”，与不孕并无直接关系。2019年，夫妇双方在医生的建议下，选择了最简单的人工授精技术助孕，并最终获得了临床妊娠，于2020年初喜获一健康男婴。

有多少人在拿到染色体结果后会有与小茹一样的担心呢？在这些看似异常结果中，到底怎么分辨“染色体多态”？下面让我们一起来揭开它的“神秘面纱”，看看什么是染色体多态，为什么染色体多态是只“纸老虎”。

染色体多态（正常变异）：指在正常人群中，存在着各种染色体的恒定的微小变异，包括结构、带纹宽窄和着色强度等。这类恒定而微小的变异是符合进化动力学的按照孟德尔方式遗传的，通常没有明显的表现效应和病理学意义，也就是人与人之间在染色体水平允许存在的正常差异。包括染色体长度的变异和染色体数目、结构的变异。

染色体的多态性变异，是因为变异所涉及的染色体区域通常是一些被称为“异染色质”的区域，这些区域是一类“非编码”的高度重复的DNA序列，以密集固缩状态存在，复制较晚，这些区域不含有具有转录活性的基因，对于个体的表型没有影响。总体来说，这些都属于正常的染色体核型，绝大多数不会导致疾病的发生。

目前，多数学术观点认为染色体多态性一般是不致病的，如果不孕不育或复发性流产夫妇在系统检查过程中，做了染色体检查，出现下面（附表）的检查结果，均属于染色体多态性范畴，一般都不会成为你们不孕不育或复发性流产的主要原因，不必过度忧虑。

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